- 총 1,521개의 질환 정보가 있습니다.
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- 13번 삼염색체증후군
| 희귀난치성질환센터
- 13번 삼염색체증후군(Trisomy 13 syndrome)은 1960년에 이 증후군이 삼염색체가 원인임을 알아낸 파타우(Patau K) 연구자의 이름을 따서 파타우 증후군이라고 불리기도 한다. 5,000명에서 12,000명 ...
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- 18번 삼염색체증후군 | 희귀난치성질환센터
- 18번 삼염색체증(Trisomy 18 Syndrome) 또는 에드워즈 증후군(Edwards` syndrome)은 1960년 John H. Edwards에 의해서 처음으로 발표된 질환으로 18번 염색체의 이상으로 나타나는 희귀 염색체 ...
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- 18번 염색체 긴팔의 결손증후군 | 희귀난치성질환센터
- 18번 염색체 긴팔의 결손증후군은 정신지연, 저신장, 근육긴장저하증, 난청, 발기형을 특징으로 하는 질환으로 현재까지 100개 미만의 증례가 보고 되어있다. 기대수명은 정상이며 이환되어 있는 성인 환...
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- 18번 염색체 짧은팔의 결손증후군 | 희귀난치성질환센터
- 18번 염색체 짧은 팔의 결손증후군(18p 결손증후군)은 1963년 Grouchy 등에 의해 처음으로 기술되었고 현재까지 100례 이상이 보고되었다.
주요 임상 증상은 정신지연, 성장지연, 둥근 얼굴, 귀의 ...
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- 2형 자가면역성 다선 증후군 | 희귀난치성질환센터
- Schmidt 증후군으로 알려져 있는 2형 자가면역성 다선 증후군(Autoimmune polyendocrine syndrome typeⅡ, APS II)은 호르몬을 분비하는 내분비샘에 의한 몇 가지 필수적인 호르몬의 생성이 심하게 ...
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- 3번 염색체 단완 결손 | 희귀난치성질환센터
- 염색체 3, 홑염색체 3p(Chromosome 3, deletion of distal 3p)는 염색체 3번의 단완(p) 끝 부분(말단)이 결손된 희귀 염색체 질환이다.
증상과 소견의 범위와 심각도는 다양하지만, 관련된 특징으로...
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- 5-알파-리덕타아제 결핍증 | 희귀난치성질환센터
- 남성의 성 발달 과정은 난자와 정자 수정 시 46,XY 성염색체에 의한 유전적 성 (genetic sex)이 결정된 후 Y염색체 단완(short arm)에 위치한 SRY (sex determining region)에 의해 미분화 생식샘 (gon...
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- AIDS 이형 증후군 | 희귀난치성질환센터
- "AIDS 이형 증후군(AIDS dysmorphic Syndrome)” 또는 “HIV 배아병증(HIV embryopathy)”이란 용어는 인체면역결핍바이러스(Human Immunodeficiency virus)에 감염된 영아들에게 나타나는 특...
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- ARC 증후군 | 희귀난치성질환센터
- 관절굽음증(arthrogryposis), 신 세뇨관 기능이상(renal tubular dysfunction), 답즙 정체(cholestasis)를 3대 증상으로 나타내는 ARC 증후군은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 질환이다. 1973년 근친...
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- A형 간염 | 하버드 의과대학
- A형간염은 간에 염증을 일으키고 손상을 줄 수 있는 바이러스성 감염입니다. 다른 형태의 간염과는 다르게 A형간염의 증상은 대개 경미하고 오래 지속되지 않습니다. 대부분 오염된 음식이나 물을 통해 ...
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- B형 간염 | 하버드 의과대학
- B형 간염은 세계적으로 만성 바이러스성 간염의 가장 흔한 타입에 속합니다. 미국의 경우 예방접종프로그램의 효과로 발생빈도가 감소하는 추세 입니다.
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- CHARGE 증후군 | 희귀난치성질환센터
- 1979년 Hall과 Hittner 등에 의해 처음으로 보고된 CHARGE 증후군(CHARGE syndrome)은 초기 태아 발달기에 발생하여 여러 장기를 침범하는 희귀질환이다. “CHARGE” 라는 용어는 이 질환에 흔히 ...
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- COFS 증후군 | 희귀난치성질환센터
- 뇌-눈-얼굴-골격 증후군(Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal(COFS)) 증후군은 1974년 Pena와 Shokeir에 의해 기술된 질환으로 상염색체 열성으로 유전되며, 소두증, 근긴장저하, 소안구증, 백내장, 실눈...
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- Cogan 증후군 | 하버드 의과대학
- Cogan 증후군은 드문 류마티스 질환으로 귀와 눈에 염증이 생기는 질환이며 시각장애와 청력소실, 어지러움을 유발할 수 있습니다. 이 질환에서는 몸의 여러 곳의 혈관에 염증이 생기며(혈관염) 주요장...
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- C형 간염 | 하버드 의과대학
- C형간염은 대부분 증상을 일으키지 않기 때문에, 이들 중 대다수의 사람들은 자신이 감염되었다는 것을 모릅니다. 이런 무증상감염(잠복감염)이 20~30년간 지속된 후에는, 환자의 30% 정도가 간경화증...
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- Fournier 씨 괴사 | 서울아산병원
- 피부, 요도, 직장 등에서 유래되는 회음부와 남성 성기의 피하 근막의 다균주성, 괴사성 감염을 말합니다. 단순 농양에서 발생하여 피하조직의 종동맥(end artery)의 혈전에 의해 급속하게 괴사성 감염으...
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- HOXA1 증후군 | 희귀난치성질환센터
- HOXA1 증후군(human HOXA1 syndrome)은 안구운동장애와 감각신경난청과 같은 증상을 초래하는 대단히 드문 유전질환으로 미국의 원주민인 나바호와 아파치 종족과 카나다 원주민인 아타바스칸 종...
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- I-세포병 | 희귀난치성질환센터
- I 세포 병(Mucolipidosis II: 뮤코리피드증 II, 점액지질증 II)은 상염색체 열성으로 유전되는 대사질환이다. 특징적으로 나타나는 증상은 1)독특한 얼굴 모양(coarse facial features), 2)골격계 이상, 3)정...
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- IgA 신병증 | 서울아산병원
- IgA 신병증은 가장 먼저 이 병을 기술한 프랑스 병리학자인 Berger의 이름을 따서 버거병으로 부르기도 합니다. 이 병은 우리 나라를 포함하여 전 세계적으로 가장 흔한 사구체 신염(신장염) 중 하나로 주...
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- MERRF 증후군 | 희귀난치성질환센터
- MERRF (myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers)는 간대성 근경련이 첫 증상으로 흔히 나타나다가, 전신성 간질, 운동실조, 근력저하, 치매가 이어 나타나는 다기관 장애이다. 정상적...
